El pequeño Pau, de seis años, transita un camino de incertidumbres. Toda su vida lo es. El crío sufre una encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada al gen SCN2A, una que provoca epilepsia, autismo y déficit cognitivo; una enfermedad para la que no hay cura ni certezas sobre su evolución a largo plazo. “Pau es una bendición y te enseña mucho. Te enseña que el futuro no existe: hoy estamos bien y mañana ya veremos”, desliza su madre, Mar Pérez-Quintanilla, sin quitarle la vista al niño, que juega entretenido, ajeno a todo, en el salón de su casa de Sant Cugat (Barcelona).

Pau camina, pero no habla. Apenas silabea. Ahora lleva un tiempo sin convulsiones, pero en 2022 llegó a sufrir 170 episodios en cinco meses. Los médicos llegaron a decirles que “era el paciente con la epilepsia más difícil de controlar en 20 años”, cuenta el padre del niño, Fonso Rotger: “Ellos también estaban perdidos. Nos decían: ‘Es que no sabemos qué hacer”. Dar con la enfermedad fue, en palabras del padre, “un cambio de escenario”, pero la incertidumbre nunca se fue: “Pasas de luchar contra algo que no sabes a luchar contra algo que nadie conoce. El caso de Pau es raro dentro de una enfermedad rara”, resume.

En el caso del gen SCN2A, se puede alterar por dos vías: puede funcionar en exceso o de manera deficitaria. Cuando hay ganancia de función, como es el caso del adolescente sometido a terapia génica, la enfermedad se presenta de forma precoz y con epilepsia. Cuando hay una pérdida de función, como le sucede a Pau, puede manifestarse con un trastorno del desarrollo y sin epilepsia: “En el caso de Pau, no nació con epilepsia y aunque luego, durante muchos meses, tuvo una epilepsia de difícil control, hemos logrado controlarlo y lleva tiempo sin ningún episodio”, explica la médica.

Cuando la alteración es por ganancia de función en ese gen, dice Sala, la situación es “más grave”, porque puede tener también afectación motriz y “hay más riesgo de muerte precoz por la epilepsia difícil de controlar y por las comorbilidades que comporta eso”. Pau camina y lleva tiempo sin ataques epilépticos, aunque su médica admite que “hay una parte de incertidumbre” sobre el futuro. No saben por qué convulsionó la primera vez y, aunque lo ven poco probable, no tienen la certeza de que no vaya a pasar de nuevo.

La familia vive en un limbo, entre el miedo a que vuelva a ocurrir y celebrando que ahora está estable. “Esa inseguridad es parte del duelo y te condiciona mucho”, cuenta la madre. El padre dice que lo que peor lleva es la falta de comunicación con su hijo. “Hay días que estará triste y no sabré por qué. Lo peor es no poder entender a mi hijo”, lamenta sentado en la alfombra, a su lado. Hoy, Pau está contento, sonríe muchísimo, juega animado con sus juguetes y cada tanto, hace aspavientos con las manos.

Después de idas y venidas hospitalarias, dolorosos ingresos e infructíferas consultas a especialistas, el diagnóstico genético resultó un terremoto en la familia. Mar, dice, se desmoronó. Para Fonso, en cambio, fue “fundamental” ese avance: “Era tener el nombre del monstruo contra el que íbamos a luchar”.

Juan Carrión, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), recuerda que más de la mitad de las personas con enfermedades raras espera más de seis años para obtener un diagnóstico, “un tiempo marcado por la incertidumbre, la búsqueda constante de respuestas y, en muchos casos, por diagnósticos erróneos o incompletos”, subraya. “Durante ese recorrido, siete de cada diez pacientes reciben inicialmente un diagnóstico incorrecto y muchas familias tienen que recorrer numerosos hospitales y consultar a múltiples especialistas antes de poner nombre a la enfermedad”.

No hay cura para Pau. “En las encefalopatías epilépticas del desarrollo, los circuitos del cerebro ya han nacido con esa alteración”, explica Sala, y no se puede volver atrás. Lo que sí es posible es contener la enfermedad y mejorar los síntomas. La terapia génica, anota la médica, es un filón en este campo: “Esto está avanzando muchísimo y la cosa será ver qué aplicabilidad tiene y para cuántos pacientes va a servir. Se está apostando mucho por eso, pero es complejo”. Es prudente. publicado en Nature el año pasado abría la puerta a una terapia génica para casos como el de Pau, pues el tratamiento podría mejorar síntomas del neurodesarrollo en estos pacientes, pero la investigación todavía está en fases iniciales.

Carrión señala que “solo el 6% de las enfermedades raras dispone actualmente de un tratamiento específico, por lo que la mayoría de las personas reciben una atención orientada a controlar síntomas y mejorar su calidad de vida”. “Incluso cuando existen medicamentos, el acceso continúa siendo lento y desigual, generando importantes inequidades entre pacientes”, añade.

Sala urge un abordaje multidisciplinar para pacientes como Pau. El niño necesita muchos cuidados: mantener a raya la epilepsia, sí, pero también recursos para atender a sus problemas del neurodesarrollo. “La respuesta a estos pacientes no tiene que ser solo médica”, apostilla.

Su familia ha participado en la creación de . Quieren ayudar, arropar. E influir. “Cuando tienes el diagnóstico, quieres que alguien te asesore. No tienes ni idea de qué le hace falta a un niño con autismo. Necesitas que te encaminen. Y también es preciso encontrarnos con profesionales que sepan de lo que estamos hablando porque, a veces, por desconocimiento médico, no se actúa bien. Con la asociación esperamos tener más influencia”, apunta la madre de Pau. No existen datos exactos de prevalencia, pero desde la asociación calculan que hay una veintena de críos diagnosticados de encefalopatía epiléptica del desarrollo asociada al mismo gen que el de Pau. internacional llegó a analizar en 2017 unos 200 casos en el mundo.

El futuro de Pau es incierto, como su presente. Su padre dice que se ven muy pocos adolescentes, pero Sala matiza que puede haber cierto infradiagnóstico de esta dolencia. Son esos casos que nunca presentan epilepsia, solo trastornos del espectro autista, y pasan como tal, sin llegar a hacer un diagnóstico genético. “No se conoce el pronóstico porque hace 20 años tampoco se conocía el diagnóstico. Ahora se conocen 10 veces más genes asociados que entonces. Además, todavía falta una descripción clínica sólida sobre la historia natural de la enfermedad, pero es muy difícil de hacer por la poca incidencia que tiene”.

En casa de Pau están aprendiendo a vivir con el no saber y a pensar poco en el mañana. Quizás el niño llegue a hablar, pero ya asumen que mantener una conversación es muy poco probable que pase. Al menos, no han vuelto esas crisis epilépticas constantes que los dejaron “con el miedo en el cuerpo” y las noches a su lado, tocándolo, para ver si convulsionaba. Van día a día. Y Pau, hoy, está bien. Se nota en esa risa contagiosa que suelta mientras juega.

*Este contenido es informativo y no reemplaza la evaluación de tu profesional de salud.